EN FA
3
1
2

تعیین جنسیت PGD (پیش از انتقال جنین به رحم)

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGD به عنوان یک تکنولوژی نوین به همراه IVF برای بررسی اختلالات ژنتیکی جنین، قبل از انتقال به رحم استفاده می شود. پیشرفت های اخیر در سکوئنس کردن DNA منتهی به شناسایی برخی موتاسیون های شناخته شده که دلیل بیش از ۴۰۰ بیماری ژنتیکی مغلوب می باشد، شده است. در واقع PGD‌ تکنولوژی نوینی است که افراد با شرایط خاص وراثتی را قادر می‌سازد که از انتقال این ژن‌های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند.

امروزه پیشرفت علم ژنتیک و شناسایی بیماری هایی که قبلاً در گروه بیماری های ناشناخته طبقه بندی می شدند، توانسته است کمک بزرگی برای خانواده های دارای این گونه بیماری های مادرزادی باشد.
استفاده از امکانات آزمایشگاه های وسیع و پیشرفته برای شناسایی انواع مختلف بیماری های مادرزادی ناشی از نقش ژن ها و نیز اختلالات کروموزومی (برخی موارد آن، ناشی از افزایش سن مادر است) توانسته است امکان داشتن فرزندی سالم را به ارمغان آورد.

امروزه تکنیک هایی مانند FISH (نشاندار کردن کروموزوم ها برای رؤیت اختلالات آن ها)، Pre-PCR (برای بررسی اختلالات ژنی شناخته شده)، aCGH (برای بررسی اختلالات تعدادی کروموزوم ها و افزایش نواحی ژنی) و نیز انجام تکنیک های مولکولی همچون توالی یابی ژنومی برای یافتن بعضی از اختلالات ژنی احتمالی در بیماری های ژنتیکی، راه های مؤثری برای تشخیص های به موقع جهت پیشگیری از به وجود آمدن جنین ناهنجار ایجاد کرده است.

امروزه در بعضی از کشورهای پیشرفته، تعیین رنگ چشم، مو و پوست و تا حدودی میزان هوش، از موارد انجام PGD می باشد. امید است در آینده نزدیک در کشورمان شاهد راه اندازی هر یک از تکنیک های فوق برای طراحی نوزادان باشیم.

تشخیص پیش از لانه‌گزینی برای هر زوجی که در معرض انتقال یک بیماری یا عارضه ژنتیکی است می‌تواند مفید باشد. افرادی که ممکن است کاندید آزمایش PGD‌ باشند عبارتند از:

1) زنان 35 سال و بالاتر

2) حامل‌های اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس

3) حامل‌های نقص‌های ژن منفرد

4) افرادی با اختلالات کروموزومی

5) زنانی که سقط‌های مکرر ناشی از مشکلات کروموزومی را تجربه کرده‌اند.

6) بیماران ناباروری که IVFهای ناموفق مکرر داشته‌اند.

آزمایش PGD‌ برای تعیین جنسیت نیز به کار می‌رود.

 

آزمایش PGD برای تشخیص چه مشکلاتی کاربرد دارد؟

تشخیص پیش از لانه‌گزینی برای شناسایی مشکلات کروموزومی و ژنتیکی به کار می‌رود؛ این مشکلات، زوج را در معرض نقص‌های هنگام تولد یا سقط جنین‌های خود به خودی قرار می‌دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که PGD وجود اختلالاتی که در ادامه آمده است را تشخیص می‌دهد:

  1. اختلالات وابسته به جنس مغلوب همچون هموفیلی، سندروم x شکننده و بیشتر مشکلات عصبی - عضلانی.
  2. اختلالات وابسته به جنس غالب همچون سندروم Rett و نرمی استخوان به علت مقاومت در برابر جذب ویتامین D.
  3. اختلالات ژن منفرد همچون بیماری هانتینگتون و کم‌خونی ناشی از سلول داسی‌ شکل.
  4. بازآرایی‌های کروموزومی همچون جابجایی، وارون‌سازی، حذف و آنیوپلوئیدی.

با پیشرفت و توسعه تکنولوژی، امکان بکارگیری این روش جهت تشخیص سایر اختلالات ژنتیکی نیز فراهم خواهد شد.

مزایای PGD:

به دلیل انجام این روش پیش از لانه‌گزینی، نیاز به آمنیوسنتز که در دوران بارداری انجام می‌شود کاهش می‌یابد.

از آنجا که این روش پیش از لانه‌گزینی انجام می‌شود، به زوج این امکان را می‌دهد که تصمیم بگیرند آیا می‌خواهند وارد مراحل بعدی بارداری شوند یا خیر.

این روش زوج‌ها را ترغیب می‌کند که به دنبال فرزندان بیولوژیکی باشند.

با توجه به نقص‌هایی که ممکن است هنگام تولد وجود داشته باشد، استفاده از این روش هزینه‌ها را کاهش خواهد داد.

مشکلات PGD

در برخی موارد، یک تخم بارور شده ی ناقص از لحاظ ژنتیکی بدون هیچ اختلال یا بیماری رشد می‌کند. بنابراین احتمال ایجاد اختلال باید با پزشک مورد بحث قرار گیرد.

در حالی که PGD احتمال به وجود آمدن فرزندی با عامل ژنتیکی را کاهش می‌دهد اما نمی‌تواند این خطر را کاملاً از بین ببرد. در برخی موارد،‌ انجام آزمایش‌های بیشتری در دوران بارداری مورد نیاز است تا مشخص شود که بروز یک عامل ژنتیکی هنوز هم ممکن است.

همچنین در مواردی که خانواده ای دارای فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشند، مانند خانواده هایی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور هستند، میتوان با انجام PGD جنین های سالم و مبتلا به تالاسمی ماژور را شناسایی کرد و تنها جنین های سالم را به رحم منتقل کرد. تنها راهی که تاکنون برای جلوگیری از به دنیا آمدن بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور وجود داشت، تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) از طریق آزمایش مایع آمینوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) بوده است که در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می شده است : هرچند آزمایش جنین مبتلا به تالاسمی در دوران حاملگی با کمک تکنیکهای تشخیص پیش از تولد ( PND ) ، توانسته از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی جلوگیری کند، اما این شیوه ممکن است عوارض جسمی و روحی برای مادر به دنبال داشته باشد. در مقایسه با سایر تشخیص های رایج پیش از تولد ، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی فاقدچنین مشکلاتی است.

آمار بازدید
امروز: 69
دیروز: 540
این ماه: 609
امسال: 24368
کل: 334146